中國醫學科學院北京協和醫院耳鼻咽喉科 倪道鳳

01

(completelabyrinthineaplasia,CLA;又稱Michel畸形)

迷路完全未發育是指耳蝸、前庭、半規管、前庭水管及耳蝸水管缺如,巖骨可能發育不全,而耳囊(oticcapsule,注:這里譯為耳囊,是在胚胎６周左右,耳泡周圍的間充質凝縮形成的軟骨性耳囊.)可能發育不全或未發育.在大多數患者,內聽道僅含有面神經管和迷路(原文為labyrinthine),面神經的鼓部和乳突部可在顳骨中找到;也有一些患者,在顳骨不能觀察到面神經,盡管有正常的面神經功能;中耳的聽骨鏈常存在.

根據放射學的發現,存在三種不同情況:

①CLA 伴有巖骨發育不全或未發育,中耳可鄰近后顱窩(圖１a);

②CLA 伴耳囊發育畸形:巖骨可能正常發育,但耳囊未發育或發育不全(圖１b);

③CLA 伴有正常耳囊:巖骨和耳囊形成正常,面神經管可以看到(圖１c).僅這一種情況面神經在其正常位置.

聽力學檢測:聽力學檢查顯示完全無反應或者極重度SNHL,可見聽力計低頻125、250和500Hz上限有反應,這可能是振動感,不是真實的聽力處理:不可能通過人工耳蝸植入獲得幫助,聽覺腦干植入(auditorybrainstemimplantation,ABI)是聽覺康復的唯一手段.

02

(rudimentary otocyst)

表現為沒有內聽道的耳囊,呈不全的毫米級的形態(圓形或橢圓形)(圖２).有時原基的耳泡伴有部分半規管.這在病理形態上表現為介于Michel畸形和共同腔之間的畸形,在Michel畸形沒有內耳發育,在共同腔有圓形或橢圓形的囊腔代替了分隔處理:耳泡和腦干沒有聯系,這是CI的禁忌證,只適應作ABI.

03

(cochlea aplasia)

耳蝸未發育是指沒有耳蝸,前庭系統可能正常(圖３a)或擴大;面神經的迷路部分可能前移并占據正常的耳蝸位置.伴前庭擴大的耳蝸未發育(cochlear aplasia with a dilated vestibule,CADV)(圖３b),必須與共同腔鑒別.在共同腔耳蝸前庭神經(cochleovestiblar nerve,CVN)存在,可以做人工耳蝸植入,而CADV 不能做人工耳蝸植入,這兩種情況鑒別很困難.

伴前庭系統正常的耳蝸未發育幾乎總是對稱的,但在CADV(擴大的前庭的耳蝸未發育)可以是不對稱的.耳囊發育總是正常的.

聽力學檢測:典型的這類患者表現為對聲音完全無反應或低頻極重度聽力損失.共同地,全部迷路未發育、耳泡畸形和耳蝸未發育,在聽力計低頻125、250和500Hz上限有反應,呈極重度聽力損失,純系振動反應,不能解釋為如其他病因人工耳蝸植入對象的極重度聽力損失.

處理:因為內耳沒有發育,ABI是僅有的可行的手段.

04

(common cavity,CC)

共同腔定義為簡單的一個腔,呈橢圓形或圓形,代表了耳蝸和前庭(圖４).理論上,該類畸形有耳蝸和前庭的結構;可能伴有半規管(semicircular canals,SCC)及其未發育的部分,內聽道常在中央進入到腔內.在前庭擴張的病例曾被稱為前庭共同腔,但這是不正確的術語.CC 含有耳蝸和前庭神經成分,這表示分化成耳蝸和前庭之前發育停止:介于發育不全的耳泡和耳蝸未發育之間,并且常發生在胚胎第4~5周左右.共同腔應該與伴前庭擴大的耳蝸未發育(CADV)相鑒別,CADV 在內聽道底部后外側通常正常的位置有前庭和半規管,外部輪廓相似于正常的迷路,前庭在預期的位置,伴半規管擴大或正常.然而,共同腔呈橢圓形或圓形結構,可伴有半規管或其始基部分,內聽道常在腔的中央進入腔內;共同腔的位置常在迷路正常位置的前或后部.對于這些畸形和其它畸形的鑒別是很重要的,因為共同腔畸形患者CI有可能獲得聽覺刺激,而CAVD患者CI沒有功能刺激發生.盡管各有上述特點,有時要鑒別這兩種畸形很困難.

有時共同腔僅毫米級大小,像發育的耳泡.臨床上看到的共同腔直徑或小或大,常遇到1~3厘米直徑的共同腔,這顯示分化為耳蝸和前庭的能力被終止后,仍有可能擴大;所以可以遇到一個大于初期耳泡的共同腔.在大的共同腔,內聽道可以是正常的,也可能是狹窄的,內聽道的大小和共同腔的大小可以沒有關聯.

聽力學檢測:在低頻可測得聽閾,為聽力計的最大輸出.

處理:在處理該類患者之前應做3-T(特斯拉)的高吸收率MRI檢查,以了解耳蝸前庭神經情況.迄今還沒有一個試驗能夠確定耳蝸神經的纖維數,如果用助聽器,行為聽力測試有反應或語言發育存在,可以推測有意義的耳蝸神經纖維群存在,患者可從CI獲益.如果MRI檢查不能證明有耳蝸神經或是很窄的或長的內聽道,質疑存在耳蝸神經,可能ABI更適合.因為CI之前不能準確預測術后聽力,建議與患者家庭商榷,如果CI后語言發育有限,可能對側耳需作ABI,應該盡早決定.

05

(hypoplasia and incomplete partitions)

此類是有正常的外部尺寸和不同的內部結構缺陷的耳蝸畸形,在這些畸形中,已清晰地分化出了耳蝸和前庭結構.

在Hacettepe University Department of Otolaryngology的資料中這組分隔發育不全占內耳畸形的41％.根據蝸軸和階內分隔的缺陷不同分為三種不同類型:

不全分隔I型(incomplete partition type I,IP－I)、不全分隔II型(incomplete partition type II,IP－II)、不全分隔III(incomplete partition type III,IP－III).

IP－I　在2002年Sennarogluand Saatci稱之為囊狀耳蝸前庭型,代表了大約２０％的內耳畸形.此類畸形耳蝸缺少整個蝸軸和階間分隔(圖５a),呈一個明顯的空的囊性結構;耳蝸有接近正常的外徑(高和長),伴一個大的擴張的前庭(圖５b).罕見前庭水管擴大;由于蝸孔發育畸形和蝸軸缺失,內聽道和耳蝸之間的缺陷(圖５c),腦脊液可以完全充滿耳蝸;耳蝸位于內聽道基部前外側通常的位置.由于迷路發育異常也可見到面神經畸形.

聽力學檢測:重到極重度聽力損失,幾乎都是CI的對象.在CI手術期間鐙“井噴”很常見.但這一型患者也可能耳蝸神經未發育,因此,這些患者可能不適合CI,耳蝸神經缺失的患者是ABI的對象.

IP－II蝸軸的尖部有缺陷,這種畸形開始被Carlo Mondini描述,有小的擴張的前庭和大前庭水管(largeve stibulara queduct,LVA)(圖５d),構成了三聯Mondini畸形,很重要的是僅存在上面提到的三聯畸形才用這種特別命名Mondini畸形.蝸軸尖部和相應的階內分隔缺失,影響到中回和頂回,耳蝸頂部呈囊狀外表;耳蝸的外部大小接近正常.因此,定義這個畸形為1.5周耳蝸是不正確的,這種描述僅用于耳蝸發育不全(cochlear hypoplasia).

聽力學檢測:聽閾測試表現為從正常到極重度聾.聽力損失可以是對稱的,也可以不對稱,但是常為進展性的,也可能是突發性的SNHL.另外,特別表現在低頻有氣骨導差,沒有中耳炎時鼓室導抗圖是正常的,一般聲反射存在.在這類畸形兒童,氣骨導差可能是由于LAV 第三窗的作用,和上半規管裂綜合征相似的表現.

處理:幼年時這些患者可能有接近正常的聽力,常不需用聲放大設備;隨著聽力損失進展,他們可能需驗配助聽器.若聽力損失持續加重,在未來某一時點需要CI.在IP－I和IP－III型,人工耳蝸植入時“井噴”更多見,也可以發生在IP－II型.高度搏動性腦脊液壓力可能是聽力損失加重的原因,頭外傷的作用則是外因,這些患者應避免頭外傷.

IP－III這一型耳蝸階內有隔,但蝸軸完全缺失(圖５e);耳蝸朝向內聽道的外端,而不是它正常的前外側的位置.這一型耳蝸畸形是在X－連鎖遺傳性聾中存在的畸形類型,被Nance等描述.最初在1971年,Phelps等第一次描述了這種情況的高分辨率CT 表現,這種特征性的畸形被Sennaroglu等在2006年第一次分類在不全分隔畸形中.

這種畸形是不全分隔畸形中最罕見的形式,占IEMs的２％.其特點是包繞膜迷路的耳蝸的耳囊較正常耳蝸薄,HRCT顯示這種耳蝸周圍的耳囊很薄,有膜迷路的輪廓,由薄的內膜層形成,取代了平常的三層,可能其第二或第三層缺失或者很薄.

聽力學檢測:IP－III型可能表現為混合性聽力損失或SNHL.傳導性成分可能是由于薄的耳囊所致,對這一類患者要避免做鐙骨手術,可能導致“井噴”和SNHL加重;有極好的耳蝸神經.

處理:混合性聽力損失意味鐙骨固定,鐙骨切除可導致嚴重的“井噴”和SNHL進一步加重,要注意避免.重度聽力損失者是CI的對象.因為沒有蝸軸,CI時有二個嚴重問題:“井噴”和電極錯放進IAC.

06

(hypoplasia and incomplete partitions)

這一類畸形耳蝸和前庭有清晰的區分,耳蝸發育不全(cochlear hypoplasia,CH)表現為耳蝸外部面積小于正常、伴有各種內部結構缺陷.此類畸形主要依據耳蝸發育不全進行分型.

在這組畸形中,較小的耳蝸往往難以通過CT、MRI檢查計算耳蝸的回數,但有1.5回的耳蝸的定義應該用于耳蝸發育不全(特別是本組耳蝸發育不全III型),而不是IP－II型的耳蝸.包括四種不同類型的耳蝸發育不全.

耳蝸發育不全I型(CH－I型):呈芽狀耳蝸(bud－like cochlea),耳蝸像一個小芽,圓形或橢圓形,從IAC伸出(圖６a),內部結構嚴重不成形,蝸軸和階間結構不能確定.

耳蝸發育不全II型(CH－II型):呈囊樣發育不全的耳蝸(cystic hypoplastic cochlea),耳蝸尺寸小,蝸軸和階內分隔有缺陷,但是有正常的外形輪廓(圖６b).蝸軸可以完全缺失,和IAC 形成廣泛聯系,CI時易形成“井噴”,并可能使耳蝸電極進入IAC.前庭水管可能擴大,前庭可能擴張.耳蝸發育不全III型(CH－III型):為少于2回的耳蝸(cochlea with less than twoturns),有短的蝸軸,階內分隔整體長度減少.內部(蝸軸和階內分隔)和外部輪廓與正常耳蝸相似,但是尺寸較小,回數較少(圖６c).前庭和半規管一般發育不全或未發育.

耳蝸發育不全IV 型(CH－IV 型):為耳蝸中回和頂回發育不全,耳蝸有正常的基底回,但中回和頂回嚴重發育不全,并位于前內側而不是其正常的中間的位置(圖６d、６e)).面神經的迷路段常在耳蝸前面而不在其正常位置.

處理:對于耳蝸發育不全的患者做決定是有爭議的,在聽力測試時他們可表現出不同的閾值范圍.特別在耳蝸神經發育不全的情況下,關于聲放大意見的決定可能是困難的.輕到中度聽力損失的患者可以用助聽器康復,可獲得接近正常到正常的語言發育.大多數耳蝸發育不全的患者為重到極重度聽力損失,如果他們有耳蝸神經則選擇CI,有些患者由于蝸孔未發育耳蝸神經未發育,ABI是最佳選擇.另一些耳蝸發育不全的患者蝸神經也不全發育,這類病例最佳意見是有較好的耳蝸神經側選擇CI.如果聽力和語言發育有限,對側應考慮ABI.一些耳蝸發育不全的病例,特別是CH－IV 型病例,可能是純傳導性或混合性聽力損失,其傳導性成分可能是由于鐙骨固定,可從鐙骨手術獲益,這在兒童時期就可以做,從而可以獲得更好的語言發育,是否佩戴助聽器取決于骨導聽力.

07

(large vestibular aqueduct,LVA)

有正常的耳蝸、前庭和半規管,存在一擴大的前庭水管(圖７).文獻報告很多,聽力學表現和處理類似于IP－II.這里不再贅述.

08

(cochlear aperture abnormalities)

蝸孔(cochlear aperture,CA)、蝸小窩或蝸神經管是從耳蝸傳送蝸神經到IAC的路徑,這在中軸位和冠狀位HRCT上可以看到(圖８a).

如果蝸孔寬度小于1.4mm 可認為CA 發育不良(圖８b),當管道完全被骨質代替或在中軸位切面上沒有管道時可以認為CA 沒有發育(圖８c).典型的CA 未發育伴有蝸神經未發育,CA 不全發育時蝸神經可以發育不全(圖８d)或未發育,CA 發育不全或未發育在正常的耳蝸中也可發生.

在HRCT上CA 畸形可伴有內聽道狹窄,如果內聽道的中點寬度小于2.5mm 就可以認為內聽道狹窄,狹窄的內聽道可以伴有其他畸形或正常的耳蝸.對內聽道狹窄的病例應做MRI軸位和斜矢狀位高T2加權成像以了解耳蝸神經是正常、未發育或發育不全.在MRI斜矢狀位切面上,在內聽道內可以看到四根不同的神經;如果耳蝸神經未發育,內聽道前下方看不到神經.

聽力學檢測:常存在重度到極重度聽力損失.耳蝸正常時,耳聲發射可以存在,因此,該類兒童如不用AABR 檢測,可以通過新生兒聽力篩查,診斷性聽力評估將揭示極重度聽力損失.

處理:對CA 發育不全或未發育的兒童,助聽器不能提供足夠的聲放大,但是,對雙側耳蝸神經發育不全的CA 發育不全者,助聽器試驗是必要的,如不能提供足夠的功能聽力,這些患者可能是CI的對象.如果CI不能提供足夠的聽覺感知上的聽力,可能對側需要ABI,以獲得改進的聽力和語言康復效果.對CA 未發育者,ABI是一線治療.

編者按

以上文獻摘自《聽力學及言語疾病雜志》2019年第27卷第1期專家筆談，已重新排版，該文版權歸作者所有！